Сломанные гены

Умерла девочка-"старушка", родился мальчик-"оборотень", братья-"вампиры" пошли в школу... Откуда берутся эти уникальные случаи? Виноваты сбои в генетике, плохая экология или что-то еще? Что думают об этом российские генетики, онкологи и трансплантологи? Выясняла "Российская газета".

В 17 лет у англичанки Хэйли Окинс, страдающей редким генетическим заболеванием - прогерией, было тело 104-летней женщины. Врачи предупреждали: с таким диагнозом она не проживет больше 13 лет. Ошиблись на четыре года. Болезнь ужасная, но девушка старалась жить полной жизнью. Поняв, что ее судьба интересует многих, она опубликовала автобиографию и снялась в документальном фильме. Проходила экспериментальный курс лечения. В мире зафиксировано около 80 случаев прогерии. Но, к сожалению, эффективных методов борьбы с этой болезнью нет.

- Причина таких нарушений - генетический сбой в организме. По статистике, у более чем 90 процентов редких болезней в мире - наследственная природа. Большинство из них вылечить нельзя. Можно лишь облегчить жизнь пациента и бороться с симптомами, - поясняет научный сотрудник Медико-генетического научного центра Илья Канивец. - В случае с прогерией, например, врачи стараются отсрочить атеросклеротические осложнения, назначают гормональную терапию. Но остановить старение организма не могут. Или еще пример - эктодермальная дисплазия (когда человек напоминает "вампира". - прим. ред.). У пациента бледная чувствительная кожа, зубы редкие и могут быть конической формы, нет потоотделения. Таких детей наблюдают несколько специалистов, в том числе дерматолог и ортодонт. Каждый старается скорректировать симптомы болезни. Но "починить" поломку генома нельзя.

Кстати, в России тоже был зафиксирован случай преждевременного старения. История Екатерины Неженцевой из Нового Уренгоя стала известна благодаря журналистам. В 16 лет у нее появились морщины, как у 60-летней бабушки. Но Екатерине "повезло": внутренние органы не пострадали от болезни. А вернуться к нормальной жизни и внешности ей помогли пластические хирурги. Девушка даже вышла замуж и родила здорового ребенка.

Вот еще случай: девочка из Перу, которая родилась с "синдромом русалки", успешно перенесла операцию. Чтобы разделить сросшиеся с рождения конечности, с ней работали 10 врачей: пластические хирурги, педиатры, кардиологи. Но за всю историю наблюдений лишь три человека, страдающие от этого синдрома, выжили.

А в Казахстане сейчас живет мальчик - "волчонок", тело которого почти полностью покрыто волосами. Предварительный диагноз - врожденный гипертрихоз, "синдром оборотня". Семья собирает деньги, чтобы отправить ребенка на обследование в Астану. Но эффективного метода лечения этой болезни до сих пор нет: таких людей в мире - не больше сотни. Один из них - мексиканский актер Хесус Асевес - даже занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самый волосатый человек.

XX век внес в копилку болезней человека всего три негенетические: СПИД, "болезнь легионеров" и лучевую болезнь. При этом наследственных болезней было описано несколько тысяч. Все дело в постоянно совершенствующихся методах диагностики.

- Как узнать, что причина новой редкой болезни - конкретная генетическая мутация? Грубо говоря, мы проводим полный анализ генома пациента, а потом сравниваем его со "здоровыми" эталонами. Их в международной базе данных - более 60 тысяч, - рассказывает Илья Канивец. - Эти данные помогут не только поставить диагноз, но и назначить правильную терапию. Проблема в том, что не каждый врач может правильно выбрать анализ, необходимый его пациенту, а также расшифровать его результаты. В этих случаях на помощь приходит генетик.

"Синдром оборотня", "русалки", "вампира" - все эти болезни проявляются очень ярко, привлекают внимание журналистов, специалистов, спонсоров. С ними работают международные группы врачей. Допустим, двое больных есть в Европе, трое - в США, четверо - в Японии. Как правило, врачи, изучающие редкую болезнь, друг друга знают и обмениваются результатами исследований, создают международные регистры, где описывают каждый случай.

Но большинство исключительно редких и тяжелых болезней остаются без внимания. Их не то что трудно лечить, чаще всего их даже не могут вовремя диагностировать, потому что они скрываются под маской.

- Даже среди злокачественных опухолей у детей есть уникальные случаи. Например, очень редкий синдром Опсоклонуса-миоклонуса. У него ярко выраженная неврологическая симптоматика - нарушение движения, речи, мелкой моторики. С ними ребенка отправляют к неврологу, а тот может сразу и не понять, в чем дело. А причина - в нейробластоме, которая поражает нервную систему. У нас в центре создана научная группа, которая разрабатывает протоколы лечения таких пациентов, - отмечает заведующий отделением клинической онкологии Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Денис Качанов. - Кроме того, наша исследовательская группа занимается проблемой неонатальной онкологии. Структура опухолей у детей на первом году жизни уникальна. Многие из них связаны с пороками развития, их трудно диагностировать и лечить. Поверьте, на этом пути будет еще много открытий.

В Институте реабилитации Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева проходит реабилитацию 13-летняя Регина. Сначала нижегородские врачи лечили ее от рассеянного склероза, и только столичные специалисты смогли поставить правильный диагноз - оптикомиелит Девика. Это исключительно редкое заболевание поражает в основном спинной мозг и органы зрения. Грубо говоря, иммунитет девочки начал бороться с организмом. Детей с таким диагнозом можно пересчитать по пальцам.

- Общепризнанных протоколов лечения этого заболевания нет. Есть только экспериментальные варианты, - рассказывает врач отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы Кирилл Киргизов. - Обычно врачи пытаются применять симптоматическое лечение и гормонотерапию. Но мы обратили внимание на опыт итальянских коллег, которые провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора двум похожим пациентам и объявили о положительных результатах. Тогда мы собрали консилиум и тоже решились на этот шаг. Надеюсь, смертельно опасную болезнь удалось победить.

Но, к сожалению, шанс попасть к хорошему специалисту есть далеко не у каждого больного ребенка. Как должна работать система в идеале? Редкую болезнь должен заподозрить педиатр и отправить пациента к узкому специалисту. Тот - назначить диагностику. Если в регионе поставить диагноз или вылечить ребенка не удалось, его нужно отправить в федеральное учреждение, где команда врачей может установить диагноз, принять решение о терапии и назначить эффективную программу реабилитации.

- Еще 15 лет назад многие врачи не были знакомы с тяжелым генетическим заболеванием - синдромом Ниймеген. У таких детей характерные черты - очень маленькая голова, "нулевой" иммунитет, высокий риск развития рака. И очень часто они попадали к иммунологам, онкологам уже в критическом состоянии, - поясняет Кирилл Киргизов. - Сейчас благодаря доступным в Сети образовательным ресурсам врач может сравнить симптомы, внешний вид больного со случаями, зафиксированными в мировой практике, и вовремя направить ребенка на специализированную диагностику.

Но Интернетом, конечно, всех проблем не решить. Тут приходят на помощь профессиональные сообщества. Например, Национальное общество детских гематологов и онкологов постоянно проводит в регионах научно-образовательные семинары и лекции.

Кстати

Китайские ученые объявили, что собираются делать "дизайнерских" детей. Якобы они научились искусственно изменять геном эмбриона, "встраивая" туда необходимые участки, отвечающие за цвет волос, черты характера, здоровье и т д.

- Вылечить "сломанный" геном наука еще не может. Это настолько сложная и неотработанная технология, что о "дизайнерских" детях в ближайшие десятилетия говорить не приходится. Кроме того, здесь еще и серьезная этическая проблема. И даже если бы китайские ученые научились модифицировать геном эмбриона, они не избавили бы человечество от всех наследственных болезней. Есть случаи, когда мы не можем определить, какая конкретная генетическая "поломка" стала причиной заболевания, - считает Илья Канивец. - Тем не менее, генетика и сейчас может помочь с рождением здоровых детей. Если в семье подобная "поломка" известна, супруги могут пойти на процедуру ЭКО. Каждый полученный в лаборатории эмбрион будет протестирован на генетические отклонения. И тогда можно выбрать тот, в котором "поломок" не будет.

• Расскажите об этом своим друзьям!

• Врачи рассказали, каких витаминов не хватает при алкоголизме
  
  Если человек страдает от алкогольной зависимости, то важно знать, какие витамины нужны организму при перманентном влиянии алкоголя, чтобы можно было поддерживать его работоспособность как до начала лечения, так и во время его проведения. При употреблении спиртного из организма человека выводятся различные витамины и полезные микроэлементы. Это негативно влияет на состояние здоровья.
• Стоматологи: имплантация зубов считается передовым методом восстановления зубного ряда
  
  В современном мире процедура протезирования имеет стабильную тенденцию к росту. По данным ВОЗ, порядка 15% людей на земле страдают полным отсутствием зубов (адентией), в то время как около 75% имеют частичную адентию. Протезирование зубов на имплантах позволяет восстановить как один, так и несколько отсутствующих зубных единиц.
• Неправильный прикус, межзубные щели и не только: в каких случаях стоит посетить ортодонта
  
  Профилактическое посещение ортодонта может быть полезным в различных ситуациях, когда люди хотят улучшить здоровье своих зубов, решить эстетические проблемы или исправить функциональные нарушения. Под ортодонтическим лечением подразумеваются вмешательства, направленные на выпрямление зубов и исправление аномалий прикуса.
• В каких случаях можно провести имплантацию зубов под общим наркозом
  
  Общий наркоз – это вид анестезии, который вызывает обратимую потерю сознания и чувствительности во всем теле, что позволяет пациентам проходить стоматологические процедуры, не испытывая боли или дискомфорта.
• Медицинский туризм: куда едут за помощью москвичи, плюсы лечения за границей, медицина в Германии и другое
  
  Медицинский туризм – популярная сфера. Так, например, москвичи выбирают для лечения зубов уезжать в близлежащие к Подмосковью регионы. Все дело здесь в стоимости услуг: чем дальше от российской столицы, тем они оказываются дешевле. Едут жители Москвы лечиться в итоге в Тульскую область, Рязанскую, Ярославскую, Владимирскую и другие соседние регионы.
• Профилактический осмотр: что в него входит и почему он важен
  
  Периодический медицинский осмотр – неотъемлемая часть поддержания здорового образа жизни и профилактики болезней.
• Новости медсферы и интересные факты
  
  В российской столице рентгеновские снимки доверят читать ИИ. Заключение нейросети в электронной медкарте после флюорографии или рентгена пациенты начнут получать с мая текущего года. Считается, что это поможет освободить докторов от рутины, а также повысит качество исследований. В анализе ИИ врач участие принимать не будет.
• Имплантация зубов «Все-на-6»: стоматологи рассказали, что важно знать об этом методе
  
  Имплантация зубов «Все-на-6» – это метод восстановления зубов, который использует шесть имплантатов для установки протеза, воссоздающего полную зубную дугу. Эта процедура обеспечивает стабильность и естественный вид зубов, а также значительно улучшает функциональность рта.
• Ревматология: врачи рассказали, лечением и профилактикой каких заболеваний занимается этот раздел медицины
  
  Ревматология – это раздел медицины, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани. Ревматические заболевания могут влиять на суставы, мышцы, кости, сухожилия, связки и другие элементы опорно-двигательной системы, вызывая болезненные симптомы и нарушая общее состояние организма.
• Стоматологи назвали шесть способов профилактики заболеваний зубов и десен
  
  Любому человеку приходится лечить зубы. Но это не делает процедуру более приятной. Кто-то боится боли или звука бормашины, а кто-то цен. Однако здоровье и функции пищеварительной системы зависят от здоровья ротовой полости. Поэтому важно следить за здоровьем зубов и десен.
• Как подобрать слуховой аппарат: виды, советы по выбору и уходу
  
  Слуховой аппарат – это такой прибор, который помогает лучше слышать звуки. Для человека, имеющего нарушения слуха, очень важно правильно выбрать это устройство.
• Первые признаки и симптомы рака мочевого пузыря
  
  Рак мочевого пузыря является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний мочеполовой системы. Каждый год тысячи людей становятся жертвами этой опасной болезни, и часто причиной позднего обнаружения рака мочевого пузыря является отсутствие знания о его ранних признаках.
• Имплантация зубов: стоматологи рассказали о плюсах и минусах
  
  Для восстановления утраченных зубов можно использовать съёмные протезы или импланты. Более современным методом считается имплантация. Однако цены на съёмное протезирование гораздо ниже, из-за чего этот способ до сих пор широко распространён.
• Урологи рассказали о современных методах диагностики и лечения простатита
  
  Простатит – это воспалительное заболевание предстательной железы, которое может привести к серьёзным последствиям, если вовремя не обратить на него внимание. Симптомы простатита могут быть разнообразными: боли в области промежности, частое мочеиспускание, нарушение эрекции и другие. Для точной диагностики и эффективного лечения используются современные методы, которые при обращении назначает уролог в Омске и других городах России.
• Зубные протезы: виды и материалы
  
  Протезирование зубов сейчас уже становится стандартной процедурой. Редко у кого получается сохранять зубы в идеальном состоянии на протяжении всей жизни. Зубные протезы необходимы тогда, когда нет всех зубов или нескольких. Они бывают несъемными и съемными.
• Офтальмологи рассказали об особенностях консервативного лечения катаракты
  
  Одним из лидеров обратимой слепоты считается недуг под названием катаракта – это возрастное заболевание связано с помутнением хрусталика глаза. Операция факоэмульсификации, в свою очередь, считается одним из лучших методов борьбы с этим заболеванием, но хирургическое вмешательство – это крайняя мера терапии, врачи прибегают к ней только в случае, если все консервативные методы исчерпаны, а улучшения не наступили.
• Почему Аллен Карр умер от рака лёгких?
  
  Наверняка многие знают, кто такой Аллен Карр. Этот человек написал книгу «Лёгкий способ бросить курить», которая помогла миллионам человек избавиться от табачной зависимости. Но иногда в интернете появляются язвительные комментарии на тему, что Аллен Карр боролся с курением, а в результате сам умер от рака легких. Почему это произошло? Расскажем в этой статье.
• Комплексная гигиена зубов, брекет-системы и инновационные методы имплантации: врачи рассказали о современных стоматологических трендах
  
  Забота о здоровье зубов и улучшение их внешнего вида становятся всё более важными в современном мире. Стоматология, в свою очередь, не стоит на месте, предлагая инновационные подходы к лечению зубов и эстетической стороне улыбки.
• Каким образом происходит транспортировка пациентов на инвалидной коляске на большие расстояния? Комментируют медики
  
  Транспортировка лиц, пользующихся инвалидной коляской, на значительные расстояния требует грамотного планирования и внимания к многочисленным деталям. Цель этого процесса – обеспечить безопасность, удобство и комфорт пациента во время поездки. В данной статье представлены основные аспекты и рекомендации медиков по организации таких перевозок.
• Лимфаденит: особенности лечения у детей
  
  Лимфаденит представляет собой воспалительный процесс в лимфатических узлах. Лимфатические узлы защищают организм от инфекций, и их воспаление может быть вызвано различными причинами. Проявляется патология увеличением лимфоузлов в размерах, иногда болезненностью. Наряду с этим, возможна симптоматика в виде лихорадки, усталости и снижения аппетита.